Fenilketonüri (FKÜ), beyin dokusunda kalıcı hasara neden olabilen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak biliniyor. Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamaya göre, Türkiye'de yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri taşıyıcısı. Ülkede her yıl ortalama 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor.
1987 yılında başlatılan fenilketonüri taramaları, 2006’da Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile tüm illerde yaygın hale getirildi. Program kapsamında, doğumdan sonraki ilk günlerde bebekten alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. Şüpheli sonuçlar alınması durumunda bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu merkezlere yönlendiriliyor ve ileri tetkiklerle kesin tanı konuluyor.
Fenilketonüri erken teşhis edilmezse, doğumdan sonraki ilk haftalarda etkilerini göstermeye başlıyor. Tedavi edilmeyen çocuklarda konuşma, oturma ve yürümede gecikmeler, hiperaktivite, otizm, saldırganlık ve nöbetler görülebiliyor. Ayrıca, bu çocukların saç, göz ve cilt renklerinde normale göre açıklık da fark edilebiliyor.
Tarama sonuçlarına, aile hekimlerinden veya annenin e-Nabız hesabından ulaşılabiliyor. Gerektiğinde aileler, sağlık personeli tarafından bilgilendirilerek tekrar numune alınmak üzere yönlendiriliyor.
Program kapsamında sadece fenilketonüri değil; Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi toplam altı hastalık taranıyor. Bu panele yeni hastalıkların eklenmesi yönünde çalışmalar ise devam ediyor.
